MRGPRX3基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
MRGPRX3是Mas相关G蛋白偶联受体家族成员，主要在感觉神经元中表达，参与瘙痒和疼痛信号传导，与特应性皮炎等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRGPRX3 |
|---|---|
| 基因全名 | MAS related GPR family member X3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 117195 ncbi.nlm.nih.gov/gene/117195 |
| Ensembl ID | ENSG00000179826 |
| UniProt ID | Q96LB1 |
| OMIM ID | 607240 |
| HGNC ID | 17948 |
| 基因别名 | MRGX3, GPCR150 |
基因功能与研究简介
MRGPRX3（MAS相关G蛋白偶联受体家族成员X3）是G蛋白偶联受体（GPCR）家族的一员，主要在背根神经节（DRG）和三叉神经节的感觉神经元中表达。该受体参与瘙痒和疼痛信号的传导，可能通过Gq/11蛋白偶联激活PLCβ信号通路。MRGPRX3与特应性皮炎等瘙痒性皮肤病相关，其表达上调可能增强瘙痒信号。此外，MRGPRX3在多种组织中表达，包括皮肤、肺和免疫细胞，提示其可能参与更广泛的生理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特应性皮炎 | MRGPRX3在特应性皮炎患者的皮肤中表达上调，可能通过增强瘙痒信号参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 慢性瘙痒 | MRGPRX3在感觉神经元中表达，可能介导组胺非依赖性瘙痒。 | 潜在关联 |
| 疼痛 | MRGPRX3可能参与疼痛调节，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 背根神经节 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61740334 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响受体功能 |
| rs143135850 | SNV | 0.05% | 错义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • G protein-coupled receptor activity (GO:0004930) | • plasma membrane (GO:0005886) |
| • signal transduction (GO:0007165) | • response to itch (GO:0038160) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
• G alpha (q) signalling events (Reactome: R-HSA-416476)
蛋白质功能简介
MRGPRX3蛋白是Mas相关G蛋白偶联受体家族成员，由约330个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。该蛋白主要在感觉神经元中表达，参与瘙痒和疼痛信号的传导。MRGPRX3可能通过Gq/11蛋白激活PLCβ，进而增加细胞内钙离子浓度，促进神经递质释放。此外，MRGPRX3在皮肤和免疫细胞中的表达提示其可能参与炎症反应。
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