MYLK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MYLK基因编码肌球蛋白轻链激酶，在平滑肌收缩、细胞迁移和屏障功能中发挥关键作用，其突变与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 MYLK
基因全名 myosin light chain kinase
基因类型 protein-coding
染色体位置 3q21.1
NCBI Gene ID 4638 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4638
Ensembl ID ENSG00000065534
UniProt ID Q15746
OMIM ID 600922
HGNC ID 7590
基因别名 ['MLCK', 'MLCK1', 'MLCK2', 'smMLCK', 'telokin']

基因功能与研究简介

MYLK基因编码肌球蛋白轻链激酶（MLCK），该酶通过磷酸化肌球蛋白调节轻链（MLC）来调控平滑肌收缩、细胞迁移和细胞屏障功能。MYLK存在多种剪接变体，产生不同组织特异性的激酶亚型。该基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括哮喘、炎症性肠病、动脉瘤和癌症等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
哮喘 MYLK基因变异与气道高反应性相关，可能通过影响平滑肌收缩和炎症反应参与哮喘发病。 较强研究证据
炎症性肠病 MYLK表达增加导致肠道屏障功能障碍，与溃疡性结肠炎和克罗恩病相关。 较强研究证据
主动脉瘤 MYLK突变导致平滑肌收缩功能异常，与胸主动脉瘤和夹层相关。 已明确致病
癌症 MYLK在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节细胞迁移和侵袭影响肿瘤进展。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
平滑肌 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
肠道 暂无可靠数据 中等表达
血管 暂无可靠数据 高表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结肠癌细胞系
HUVEC 暂无可靠数据 内皮细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1475C>T (p.Pro492Leu) 错义突变 罕见 可能影响激酶活性
c.1921G>A (p.Val641Met) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
c.3676C>T (p.Arg1226Trp) 错义突变 罕见 与主动脉瘤相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致激酶活性降低或缺失，影响平滑肌收缩和细胞迁移。

Gain of Function（功能获得，GOF）

增强激酶活性，可能导致过度收缩或细胞过度迁移。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4638
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MYLK

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004672 (protein kinase activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005524 (ATP binding) • GO:0006936 (muscle contraction)
• GO:0007165 (signal transduction) • GO:0010628 (positive regulation of gene expression)

相关通路

• hsa04270 (Vascular smooth muscle contraction)
• hsa04530 (Tight junction)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)

蛋白质功能简介

MYLK编码的肌球蛋白轻链激酶（MLCK）是一种钙/钙调蛋白依赖性酶，主要磷酸化肌球蛋白调节轻链（MLC），从而促进肌动蛋白-肌球蛋白交联和细胞收缩。MLCK在平滑肌细胞中高表达，也存在于内皮细胞和上皮细胞中，参与细胞迁移、屏障功能调节和炎症反应。该蛋白包含多个功能域，包括激酶域、钙调蛋白结合域和免疫球蛋白样域。

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Displaying Records 1 To 15 Of 18 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4638
OMIM https://www.omim.org/entry/600922
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:7590
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000065534
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q15746
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYLK%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MYLK
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