OR4D10基因|嗅觉受体功能、表达与相关研究

OR4D10属于嗅觉受体家族,参与气味分子识别,其功能与嗅觉信号传导密切相关。

基因信息卡

基因符号 OR4D10
基因全名 Olfactory Receptor Family 4 Subfamily D Member 10
基因类型 protein-coding
染色体位置 11q11
NCBI Gene ID 390261 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390261
Ensembl ID ENSG00000181831
UniProt ID Q8NGQ0
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 15196
基因别名 OR11-104

基因功能与研究简介

OR4D10基因编码嗅觉受体家族4亚家族D成员10,属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮细胞中表达,参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。目前关于OR4D10的功能研究较少,但基于其家族特征,推测其在嗅觉感知中发挥作用。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无明确证据 暂无可靠数据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
嗅觉上皮 暂无可靠数据 高表达(基于RNA测序)
其他组织 暂无可靠数据 低表达或未检测到
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
嗅觉神经元 暂无可靠数据 推测高表达
其他细胞系 暂无可靠数据 低表达或未检测到
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs143192888 SNV 0.00002(gnomAD) 同义突变,可能无功能影响
rs148613989 SNV 0.00001(gnomAD) 错义突变,功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

暂无明确证据

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004930(G蛋白偶联受体活性) • GO:0007186(G蛋白偶联受体信号通路)
• GO:0016021(膜组成部分) • GO:0050911(嗅觉受体活性)

相关通路

嗅觉信号转导通路(Reactome: R-HSA-381753)

蛋白质功能简介

OR4D10蛋白属于嗅觉受体家族,为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉感觉神经元中表达,参与气味分子识别,并通过激活G蛋白引发信号级联反应。目前其具体配体和功能尚未完全阐明。

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