OR51I1基因｜嗅觉受体功能、表达与疾病关联研究
OR51I1编码嗅觉受体家族成员，参与气味识别，与嗅觉功能障碍及某些癌症的潜在关联受到关注。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51I1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily I member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 390442 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390442 |
| Ensembl ID | ENSG00000181831 |
| UniProt ID | Q8NGI4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15213 |
| 基因别名 | OR51I1P, OR11-10 |
基因功能与研究简介
OR51I1基因编码嗅觉受体家族51亚家族I成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别和信号转导。尽管其具体配体尚未明确，但研究表明OR51I1可能在嗅觉感知中发挥作用。此外，有研究提示OR51I1在多种肿瘤中异常表达，可能参与肿瘤发生发展，但证据尚不充分。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 嗅觉功能障碍 | OR51I1编码嗅觉受体，其功能异常可能影响气味识别，导致嗅觉减退或丧失。 | 暂无明确证据 |
| 癌症（潜在关联） | 部分研究报道OR51I1在乳腺癌、前列腺癌等肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤进展，但机制未明。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 鼻黏膜 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，有表达 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，有表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253971 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs148211042 | SNV | 0.05% | 同义突变，无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致嗅觉受体功能丧失，影响气味识别。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007606 sensory perception of chemical stimulus |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR51I1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别，并通过激活G蛋白偶联信号通路传递嗅觉信号。其具体配体尚未鉴定，但可能对特定气味分子有反应。此外，该蛋白在多种肿瘤细胞中异常表达，提示其可能具有非嗅觉功能，参与肿瘤发生发展，但具体机制仍需进一步研究。
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