OR5AK2基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR5AK2是嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，其功能与嗅觉信号传导密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR5AK2 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 5 Subfamily AK Member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q11.2 |
| NCBI Gene ID | 390261 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390261 |
| Ensembl ID | ENSG00000196127 |
| UniProt ID | Q8NG91 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15217 |
| 基因别名 | OR5AK2P |
基因功能与研究简介
OR5AK2基因编码嗅觉受体家族5亚家族AK成员2，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导，从而介导嗅觉感知。目前关于OR5AK2的功能研究相对有限，但基于其家族特征，推测其在嗅觉系统中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1446258 | SNV | 未知 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007606 (sensory perception of chemical stimulus) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR5AK2蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白定位于细胞膜，参与气味分子结合并激活下游信号通路。由于研究有限，其具体配体和功能尚未完全阐明，但基于家族特征，推测其在嗅觉感知中发挥作用。
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