OR5AN1基因｜嗅觉受体功能、表达与突变研究
OR5AN1编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，其表达与功能研究对理解嗅觉感知机制具有重要意义。
基因信息卡
| 基因符号 | OR5AN1 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 5 Subfamily AN Member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 390192 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390192 |
| Ensembl ID | ENSG00000181744 |
| UniProt ID | Q8NGJ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15283 |
| 基因别名 | OR5AN1P, OR5AN1Q |
基因功能与研究简介
OR5AN1基因编码嗅觉受体家族5亚家族AN成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别和信号转导。OR5AN1的具体配体尚未完全明确，但研究表明其可能对某些酯类气味分子有反应。该基因的变异可能影响个体嗅觉感知能力，但相关研究仍处于初步阶段。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于RNA测序） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉感觉神经元 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253747 | SNV | 低频（<0.01） | 错义突变，可能影响受体功能，但无明确致病性证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050911 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of smell |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR5AN1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别，并通过激活G蛋白偶联信号通路传递嗅觉信号。其具体配体尚未完全鉴定，但可能对某些酯类化合物有反应。该蛋白的结构和功能研究有助于理解嗅觉感知的分子机制。
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