OR5C1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR5C1编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，其功能与嗅觉感知密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR5C1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 5 subfamily C member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 26620 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26620 |
| Ensembl ID | ENSG00000172117 |
| UniProt ID | Q8NGI0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15277 |
| 基因别名 | OR5C1P, OR5C1Q, OR5C1R |
基因功能与研究简介
OR5C1基因编码嗅觉受体家族5亚家族C成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。OR5C1在嗅觉感知中发挥重要作用，但其具体配体和功能尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明OR5C1直接导致特定疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于基因组织表达数据库） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201441088 | SNV | 低频（<0.01） | 可能影响受体功能，但无明确致病性证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明OR5C1的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明OR5C1的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明OR5C1的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR5C1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别，并通过G蛋白偶联信号通路传递嗅觉信号。其具体配体尚未明确，但推测与特定气味分子结合。
联系电话