OR5M11基因|嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR5M11是嗅觉受体家族成员,主要在睾丸中高表达,可能参与精子发生或嗅觉信号传导。
基因信息卡
| 基因符号 | OR5M11 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 5 subfamily M member 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 390259 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390259 |
| Ensembl ID | ENSG00000181598 |
| UniProt ID | Q8NGN9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15283 |
| 基因别名 | OR5M11P |
基因功能与研究简介
OR5M11(嗅觉受体家族5亚家族M成员11)属于G蛋白偶联受体家族中的嗅觉受体亚家族。该基因位于染色体11q12.1,编码一个嗅觉受体蛋白。嗅觉受体在嗅觉信号传导中起关键作用,但OR5M11在睾丸中高表达,提示其可能具有非嗅觉功能,如参与精子发生或精子-卵子识别。目前关于OR5M11的功能研究较少,其具体配体和信号通路尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达(根据GTEx等数据库) |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
OR5M11蛋白属于嗅觉受体家族,为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在睾丸中高表达,可能参与精子发生或精子功能调节。然而,其具体配体、信号转导机制及生理功能尚待深入研究。