PARP11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PARP11是一种单ADP-核糖基转移酶，参与DNA损伤修复和细胞应激反应，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PARP11 |
|---|---|
| 基因全名 | poly(ADP-ribose) polymerase family member 11 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 12p13.33 |
| NCBI Gene ID | 51776 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51776 |
| Ensembl ID | ENSG00000111247 |
| UniProt ID | Q9NR21 |
| OMIM ID | 610996 |
| HGNC ID | 24018 |
| 基因别名 | C12ORF2, FLJ10853, MGC131962 |
基因功能与研究简介
PARP11（poly(ADP-ribose) polymerase family member 11）是PARP家族的一员，编码一种单ADP-核糖基转移酶。该酶通过将ADP-核糖基团转移至靶蛋白，参与DNA损伤修复、细胞应激反应和基因表达调控等过程。PARP11在多种组织中表达，其功能异常与肿瘤、炎症和神经退行性疾病等密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致PARP11酶活性降低或丧失，影响DNA修复和细胞应激反应，从而增加基因组不稳定性和疾病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强PARP11的酶活性或改变其底物特异性，导致异常ADP-核糖基化，干扰正常细胞信号通路，可能与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能产生具有干扰作用的突变蛋白，抑制野生型PARP11的功能，导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，增加突变积累和疾病风险。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003950 (NAD+ ADP-ribosyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• Base excision repair (GO:0006281)
• ADP-ribosylation (GO:0006471)
蛋白质功能简介
PARP11蛋白属于PARP家族，具有单ADP-核糖基转移酶活性，能够将ADP-核糖基团从NAD+转移至靶蛋白。该蛋白定位于细胞质和细胞核，参与DNA损伤修复、细胞应激反应和基因表达调控。PARP11在多种组织中表达，其表达水平可能受到细胞周期和应激信号的调节。
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