PCDH17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PCDH17编码原钙黏蛋白17，参与细胞黏附与神经发育，与多种癌症及精神疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PCDH17 |
|---|---|
| 基因全名 | Protocadherin 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q21.1 |
| NCBI Gene ID | 27253 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27253 |
| Ensembl ID | ENSG00000134853 |
| UniProt ID | Q9Y5F3 |
| OMIM ID | 608988 |
| HGNC ID | 8657 |
| 基因别名 | PCDH68, Protocadherin-17 |
基因功能与研究简介
PCDH17（原钙黏蛋白17）属于钙黏蛋白超家族，编码一种跨膜蛋白，参与细胞黏附、信号转导及神经发育。研究表明PCDH17在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，PCDH17与精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病存在关联。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | PCDH17启动子甲基化导致表达沉默，可能促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PCDH17表达下调与肿瘤侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PCDH17低表达与肿瘤进展及患者生存期缩短相关。 | 较强研究证据 |
| 精神分裂症 | PCDH17基因变异与精神分裂症风险相关。 | 潜在关联 |
| 双相情感障碍 | PCDH17基因多态性与双相情感障碍易感性相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MKN45（胃癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达下调 |
| HCT116（结直肠癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达下调 |
| HepG2（肝癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达下调 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致PCDH17蛋白表达减少或功能丧失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
蛋白质功能简介
PCDH17蛋白属于原钙黏蛋白家族，包含胞外钙黏蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾区。该蛋白参与钙依赖性细胞黏附，可能在神经发育和突触形成中发挥作用。在肿瘤中，PCDH17表达下调或启动子甲基化导致其抑癌功能丧失。
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