PDGFRB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PDGFRB编码血小板衍生生长因子受体β，参与细胞增殖、分化与迁移，其突变与多种发育性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PDGFRB |
|---|---|
| 基因全名 | platelet derived growth factor receptor beta |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 5q32 |
| NCBI Gene ID | 5159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5159 |
| Ensembl ID | ENSG00000113721 |
| UniProt ID | P09619 |
| OMIM ID | 173410 |
| HGNC ID | 8804 |
| 基因别名 | CD140B; IBGC4; IMF1; JTK12; PDGFR-1; PDGFR1 |
基因功能与研究简介
PDGFRB基因编码血小板衍生生长因子受体β（PDGFRβ），属于III型受体酪氨酸激酶家族。该受体在细胞膜上结合PDGF配体，激活下游信号通路（如RAS-MAPK、PI3K-AKT等），调控细胞增殖、迁移、分化和存活。PDGFRB在多种细胞类型中表达，包括血管平滑肌细胞、周细胞、成纤维细胞和神经胶质细胞。其功能异常与多种疾病相关，包括发育性疾病和肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 婴儿肌纤维瘤病 | PDGFRB功能获得性突变导致受体过度激活，促进细胞增殖和纤维化。 | 已明确致病 |
| 伴有钙化性脑血管病的常染色体显性遗传性脑病 | PDGFRB突变影响血管周细胞功能，导致血管钙化和白质病变。 | 已明确致病 |
| 慢性嗜酸性粒细胞白血病 | PDGFRB基因重排（如TEL-PDGFRB融合）导致组成性激活，促进白血病发生。 | 已明确致病 |
| 胃肠道间质瘤 | PDGFRB突变（如D842V）导致受体激活，参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 胶质母细胞瘤 | PDGFRB过表达或突变可能促进肿瘤生长和血管生成。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| BJ | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
| SK-N-SH | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.D842V | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，导致受体组成性激活 |
| p.N666K | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，增强激酶活性 |
| TEL-PDGFRB融合 | 基因重排 | 罕见 | 组成性激活，导致白血病 |
| p.R561C | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与婴儿肌纤维瘤病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PDGFRB功能缺失突变较少见，可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PDGFRB功能获得性突变（如D842V）导致受体不依赖配体激活，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
PDGFRB显性负性突变可能干扰正常受体功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004714 | • GO:0005524 |
| • GO:0007169 | • GO:0048015 |
| • GO:0008284 |
相关通路
• hsa04060
• hsa04151
• hsa05200
蛋白质功能简介
PDGFRβ蛋白是血小板衍生生长因子受体β，属于III型受体酪氨酸激酶家族。它由胞外配体结合域、跨膜域和胞内酪氨酸激酶域组成。配体结合后诱导受体二聚化和自磷酸化，激活下游信号通路，如RAS-MAPK、PI3K-AKT和PLCγ，调控细胞增殖、迁移和存活。PDGFRβ在血管发育和伤口愈合中发挥重要作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PDGFRB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17677 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ18320 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71070 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62597 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB（p.P1084=）点突变HAP1细胞 | EDC03356 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB（p.L867=）点突变HAP1细胞 | EDC03357 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB（p.T618=）点突变HAP1细胞 | EDC03358 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB（p.E485K）点突变HAP1细胞 | EDC03359 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
| PDGFRB（c.934+77T>C）点突变HAP1细胞 | EDC03360 | 人 | 5159 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 9 Of 9 Records
联系电话