PLAUR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PLAUR编码尿激酶型纤溶酶原激活物受体，参与细胞外基质降解、细胞迁移和肿瘤侵袭，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PLAUR |
|---|---|
| 基因全名 | plasminogen activator, urokinase receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.31 |
| NCBI Gene ID | 5329 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5329 |
| Ensembl ID | ENSG00000011422 |
| UniProt ID | Q03405 |
| OMIM ID | 173391 |
| HGNC ID | 9053 |
| 基因别名 | CD87, UPAR, URKR, uPAR |
基因功能与研究简介
PLAUR基因编码尿激酶型纤溶酶原激活物受体（uPAR），是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的细胞表面蛋白。uPAR通过结合尿激酶型纤溶酶原激活物（uPA）并激活纤溶酶原，参与细胞外基质降解、细胞迁移、粘附、增殖和信号转导。在多种癌症中高表达，与肿瘤侵袭和转移密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | PLAUR在多种肿瘤中高表达，通过促进细胞外基质降解和细胞迁移，增强肿瘤侵袭和转移能力。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | PLAUR在炎症细胞中表达上调，参与白细胞募集和炎症反应。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | PLAUR在血管平滑肌细胞中表达，可能参与动脉粥样硬化斑块的形成和进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| U937（单核细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HT1080（纤维肉瘤） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| MCF-7（乳腺癌） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.344C>T (p.Pro115Leu) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.469G>A (p.Val157Met) | SNV | 罕见 | 可能影响配体结合，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515（protein binding） | • GO:0005886（plasma membrane） |
| • GO:0007155（cell adhesion） | • GO:0030335（positive regulation of cell migration） |
相关通路
• hsa04610（Complement and coagulation cascades）
• hsa05200（Pathways in cancer）
• hsa05205（Proteoglycans in cancer）
蛋白质功能简介
uPAR蛋白由313个氨基酸组成，包含三个结构域（D1、D2、D3），通过GPI锚定于细胞膜。uPAR与uPA结合后，将纤溶酶原转化为纤溶酶，降解细胞外基质成分，并激活下游信号通路（如ERK、FAK），促进细胞迁移和侵袭。此外，uPAR可与其他受体（如整合素）相互作用，调节细胞粘附和信号转导。
联系电话