POTEM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
POTEM基因是POTE家族成员之一，可能在肿瘤发生中发挥作用，但其具体功能尚待深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | POTEM |
|---|---|
| 基因全名 | POTE ankyrin domain family member M |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 暂无可靠数据 |
| NCBI Gene ID | 100289656 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100289656 |
| Ensembl ID | ENSG00000283117 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:44216 |
| 基因别名 | POTEM |
基因功能与研究简介
POTEM基因编码POTE蛋白家族成员M，该家族蛋白通常含有锚蛋白重复结构域，可能参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。目前关于POTEM的具体功能研究较少，但已有研究表明其在某些肿瘤中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
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蛋白质功能简介
POTEM蛋白属于POTE家族，该家族蛋白通常含有锚蛋白重复结构域，可能参与细胞信号转导和细胞骨架调控。然而，目前关于POTEM蛋白的具体功能、亚细胞定位和相互作用蛋白等研究数据有限，需进一步实验验证。
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