PTGER3基因｜前列腺素E2受体3的功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PTGER3编码前列腺素E2受体EP3亚型，参与炎症、疼痛、血压调节及肿瘤微环境调控，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGER3 |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin E receptor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p31.1 |
| NCBI Gene ID | 5733 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5733 |
| Ensembl ID | ENSG00000050628 |
| UniProt ID | P43115 |
| OMIM ID | 176806 |
| HGNC ID | 9597 |
| 基因别名 | EP3, EP3-I, EP3-II, EP3-III, EP3-IV, EP3e, EP3f, EP3g, EP3h, EP3i, EP3j, EP3k, EP3l, EP3m, EP3n, EP3o, EP3p, EP3q, EP3r, EP3s, EP3t, EP3u, EP3v, EP3w, EP3x, EP3y, EP3z |
基因功能与研究简介
PTGER3基因编码前列腺素E2受体EP3，属于G蛋白偶联受体家族。EP3受体通过激活Gi蛋白抑制腺苷酸环化酶，降低cAMP水平，并可能激活其他信号通路。该受体在多种组织中表达，参与炎症、疼痛、血压调节、胃酸分泌、肾脏功能及肿瘤发生等生理和病理过程。PTGER3的异常表达或突变与多种疾病相关，如炎症性疾病、高血压、疼痛和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | PTGER3参与炎症反应调节，通过介导PGE2信号影响炎症细胞功能。 | 较强研究证据 |
| 疼痛 | EP3受体在疼痛传导中发挥作用，调节痛觉敏感性。 | 较强研究证据 |
| 高血压 | PTGER3影响血管张力和血压调节，可能参与高血压的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | PTGER3在多种肿瘤中表达异常，影响肿瘤细胞增殖、凋亡和转移。 | 潜在关联 |
| 肾脏疾病 | EP3受体参与肾脏水盐代谢调节，与肾脏疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs7543182 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响基因表达或剪接，但功能影响未明确 |
| rs11209716 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响受体功能，但证据不足 |
| c.556C>T (p.Arg186Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响受体活性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体功能丧失或降低的突变，可能影响PGE2信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致受体功能增强或组成性激活的突变，可能增强信号传导。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体可能干扰野生型受体的功能，但PTGER3中此类突变证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) |
| • GO:0004957 (prostaglandin E receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0007189 (adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Prostaglandin Synthesis and Regulation (Reactome: R-HSA-2162123)
• GPCR downstream signalling (Reactome: R-HSA-372790)
• G alpha (i) signalling events (Reactome: R-HSA-418594)
蛋白质功能简介
PTGER3编码的EP3受体是前列腺素E2（PGE2）的受体之一，属于G蛋白偶联受体家族。EP3受体通过偶联Gi蛋白抑制腺苷酸环化酶，降低细胞内cAMP水平，并可能激活MAPK等信号通路。该受体在多种组织中表达，参与调节炎症、疼痛、血压、胃酸分泌、肾脏功能等。PTGER3的剪接变异产生多种亚型，具有不同的C末端，可能影响信号转导和受体脱敏。
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