RAD51AP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAD51AP2是RAD51相关蛋白2，参与DNA同源重组修复，与乳腺癌等癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAD51AP2 |
|---|---|
| 基因全名 | RAD51 associated protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.2 |
| NCBI Gene ID | 729119 ncbi.nlm.nih.gov/gene/729119 |
| Ensembl ID | ENSG00000204983 |
| UniProt ID | Q5T890 |
| OMIM ID | 615929 |
| HGNC ID | 37225 |
| 基因别名 | RAD51AP2, RAD51AP2a, RAD51AP2b |
基因功能与研究简介
RAD51AP2（RAD51 associated protein 2）是RAD51相关蛋白家族成员，编码的蛋白质参与DNA同源重组修复（HR）过程。该蛋白与RAD51相互作用，可能在减数分裂和体细胞DNA修复中发挥作用。研究表明，RAD51AP2在睾丸中高表达，可能参与精子发生。此外，RAD51AP2的遗传变异与乳腺癌风险相关，提示其在基因组稳定性维持中的重要性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RAD51AP2基因的遗传变异（如rs2588809）与乳腺癌风险相关，可能通过影响DNA修复功能增加癌症易感性。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | 部分研究提示RAD51AP2变异与卵巢癌风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2588809 | SNV | 人群频率约0.3 | 位于内含子区域，可能影响基因表达或剪接，与乳腺癌风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006310 homologous recombination |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
蛋白质功能简介
RAD51AP2蛋白由729个氨基酸组成，包含一个RAD51结合结构域，可能参与DNA损伤修复。该蛋白在睾丸中高表达，提示其在减数分裂中发挥作用。目前对其功能研究较少，但已知其与RAD51相互作用，可能促进同源重组修复。
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