RB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

RB1基因是视网膜母细胞瘤的关键抑癌基因，其突变与多种癌症发生密切相关。

基因信息卡

基因符号 RB1
基因全名 RB transcriptional corepressor 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 13q14.2
NCBI Gene ID 5925 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5925
Ensembl ID ENSG00000139687
UniProt ID P06400
OMIM ID 614041
HGNC ID 9884
基因别名 RB, pRb, pp110, OSRC, RB1

基因功能与研究简介

RB1基因编码视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），是细胞周期调控的关键抑癌蛋白。pRb通过结合E2F转录因子抑制细胞周期进展，从而调控细胞增殖、分化及凋亡。RB1基因的失活突变或缺失与多种癌症的发生发展密切相关，包括视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、小细胞肺癌等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
视网膜母细胞瘤 RB1基因双等位基因失活导致视网膜母细胞瘤，遗传性病例中常伴有生殖系突变。 已明确致病
骨肉瘤 RB1基因缺失或突变在骨肉瘤中常见，与肿瘤发生相关。 较强研究证据
小细胞肺癌 RB1基因失活是小细胞肺癌的常见特征，与肿瘤进展相关。 较强研究证据
乳腺癌 RB1基因表达缺失或突变在部分乳腺癌中检测到，可能参与肿瘤发生。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
视网膜 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
骨 暂无可靠数据 中等表达
乳腺 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
U2OS 暂无可靠数据 骨肉瘤细胞系，RB1表达正常
H1299 暂无可靠数据 肺癌细胞系，RB1表达缺失
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系，RB1表达正常
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1981C>T (p.Arg661Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1363C>T (p.Arg455Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.607G>A (p.Gly203Arg) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
c.958C>T (p.Arg320Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失）：RB1基因的失活突变导致pRb蛋白功能丧失，无法抑制细胞周期，促进肿瘤发生。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RB1基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性）：RB1基因的某些突变可能产生显性负性效应，干扰正常pRb功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/5925
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RB1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005634 nucleus
• GO:0007049 cell cycle • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
• GO:0008283 cell population proliferation

相关通路

• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Retinoblastoma Gene in Cancer (KEGG: hsa05203)
• p53 Signaling Pathway (KEGG: hsa04115)

蛋白质功能简介

RB1基因编码的pRb蛋白是细胞周期调控的核心因子。pRb通过结合E2F转录因子，抑制S期基因的表达，从而阻止细胞进入DNA合成期。pRb的活性受CDK磷酸化调控，在细胞周期中发挥开关作用。RB1基因的失活导致细胞周期失控，是多种癌症发生的关键事件。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 96 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5925
OMIM https://www.omim.org/entry/614041
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/9884
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000139687
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P06400
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RB1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RB1
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