RSRC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RSRC1（富含精氨酸/丝氨酸的卷曲螺旋蛋白1）在RNA剪接和基因表达调控中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSRC1 |
|---|---|
| 基因全名 | arginine and serine rich coiled-coil 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q22.1 |
| NCBI Gene ID | 84912 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84912 |
| Ensembl ID | ENSG00000174804 |
| UniProt ID | Q96IZ7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24130 |
| 基因别名 | FLJ11273, SR-related CTD-associated factor 8 (SCAF8) |
基因功能与研究简介
RSRC1（arginine and serine rich coiled-coil 1）编码一种富含精氨酸和丝氨酸的卷曲螺旋蛋白，属于SR蛋白相关因子家族。该蛋白参与RNA剪接调控，可能通过与剪接因子相互作用影响基因表达。研究表明RSRC1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RSRC1在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响RNA剪接促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明RSRC1突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Arg41Gly) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RSRC1突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RSRC1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RSRC1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Pathway: mRNA Splicing - Major Pathway (Reactome: R-HSA-72163)
蛋白质功能简介
RSRC1蛋白含有卷曲螺旋结构域和富含精氨酸/丝氨酸的区域，定位于细胞核，参与pre-mRNA剪接过程。它可能作为剪接因子或剪接调控因子，通过与其它剪接因子相互作用影响基因表达。在癌症中，RSRC1的异常表达可能通过改变剪接模式促进肿瘤进展。
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