SCARB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SCARB1编码清道夫受体B类I型，介导高密度脂蛋白胆固醇的选择性摄取，在脂质代谢、心血管疾病及病毒感染中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SCARB1 |
|---|---|
| 基因全名 | scavenger receptor class B member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/949 |
| Ensembl ID | ENSG00000073060 |
| UniProt ID | Q8WTV0 |
| OMIM ID | 601040 |
| HGNC ID | 1664 |
| 基因别名 | CD36L1, CLA-1, SRB1, SR-BI |
基因功能与研究简介
SCARB1（清道夫受体B类I型）基因编码一种细胞表面糖蛋白，属于CD36超家族。该蛋白主要表达于肝脏、肾上腺和性腺等组织，作为高密度脂蛋白（HDL）的受体，介导胆固醇的选择性摄取，而不伴随HDL颗粒的内吞。SCARB1在胆固醇逆向转运、类固醇激素合成以及脂质代谢中发挥关键作用。此外，SCARB1还参与多种病原体的感染过程，如丙型肝炎病毒（HCV）的进入。SCARB1的突变与高密度脂蛋白胆固醇水平异常相关，可能影响心血管疾病风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高密度脂蛋白胆固醇水平异常 | SCARB1突变影响HDL胆固醇选择性摄取，导致血浆HDL水平变化，与动脉粥样硬化风险相关。 | ClinVar, OMIM |
| 丙型肝炎病毒感染 | SCARB1作为HCV进入肝细胞的共受体，其表达水平影响病毒感染效率。 | PMID: 22080952 |
| 心血管疾病 | SCARB1功能异常影响胆固醇逆向转运，与冠心病等心血管疾病风险相关。 | PMID: 23444367 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 性腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| Huh7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系，中等表达 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1050C>T (p.Arg350Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响HDL摄取功能。 |
| c.421A>G (p.Ile141Val) | 错义突变 | 常见 | 可能影响蛋白功能，与HDL水平相关。 |
| c.754G>A (p.Gly252Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变导致截短蛋白，降低或消除HDL选择性摄取能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 | • GO:0005886 |
| • GO:0015909 | • GO:0030301 |
| • GO:0070062 |
相关通路
• hsa04979
• hsa05160
• hsa03320
蛋白质功能简介
SCARB1蛋白是一种细胞表面糖蛋白，属于CD36超家族。它主要作为高密度脂蛋白（HDL）的受体，介导胆固醇的选择性摄取，而不伴随HDL颗粒的内吞。该蛋白在胆固醇逆向转运中起关键作用，将胆固醇从外周组织转运至肝脏进行代谢。SCARB1还参与类固醇激素合成，在肾上腺和性腺中提供胆固醇底物。此外，SCARB1作为丙型肝炎病毒（HCV）的共受体，促进病毒进入肝细胞。SCARB1的突变可能导致HDL胆固醇水平异常，影响心血管疾病风险。
联系电话