SLC22A1基因｜功能、疾病关联、突变与药物转运研究

SLC22A1编码有机阳离子转运蛋白OCT1，在肝脏药物代谢和二甲双胍响应中发挥关键作用。

基因信息卡

基因符号 SLC22A1
基因全名 solute carrier family 22 member 1
基因类型 protein coding
染色体位置 6q25.3
NCBI Gene ID 6580 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6580
Ensembl ID ENSG00000117410
UniProt ID O15245
OMIM ID 602090
HGNC ID 10963
基因别名 OCT1, HOCT1, MGC138505

基因功能与研究简介

SLC22A1基因编码有机阳离子转运蛋白家族成员OCT1，主要表达于肝脏，负责摄取多种内源性和外源性阳离子化合物，包括药物如二甲双胍、奥沙利铂等。该蛋白在肝脏药物代谢和清除中起关键作用，其遗传变异可影响药物疗效和毒性。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
二甲双胍响应差异 SLC22A1基因多态性影响OCT1转运活性，导致二甲双胍在肝脏的摄取减少，从而影响其降糖效果。 ClinVar, PMID: 25855736
肝细胞癌 OCT1表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响药物转运和细胞增殖。 PMID: 26941122
慢性髓性白血病 OCT1表达水平与伊马替尼的细胞内浓度相关，影响治疗反应。 PMID: 18451335

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 高表达 nTPM: 100.0
肾脏 中等表达 nTPM: 20.0
小肠 低表达 nTPM: 5.0
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 高表达 肝癌细胞系
Caco-2 中等表达 结肠癌细胞系
HEK293 低表达 胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs12208357 错义突变 频率: 0.05 降低OCT1转运活性
rs34130495 错义突变 频率: 0.02 降低OCT1转运活性
rs72552763 缺失突变 频率: 0.01 导致功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变导致OCT1转运活性降低或缺失，影响药物摄取。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6580
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SLC22A1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0015293 (symporter activity) • GO:0016021 (integral component of membrane)
• GO:0055085 (transmembrane transport)

相关通路

• REACT_15518 (Transport of organic cations)
• WP_383 (Metformin pathway)

蛋白质功能简介

OCT1蛋白属于易化扩散载体超家族，包含12个跨膜结构域，主要介导有机阳离子的跨膜转运。其底物包括内源性物质（如胆碱、多巴胺）和外源性药物（如二甲双胍、奥沙利铂）。OCT1在肝脏高表达，对药物的首过效应和肝脏摄取至关重要。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
SLC22A11基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15302 人 55867 详情 立即询价
SLC22A15基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14511 人 55356 详情 立即询价
SLC22A17基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11039 人 51310 详情 立即询价
SLC22A16基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9593 人 85413 详情 立即询价
SLC22A10基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7446 人 387775 详情 立即询价
SLC22A12基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7545 人 116085 详情 立即询价
SLC22A14基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6571 人 9389 详情 立即询价
SLC22A1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5796 人 6580 详情 立即询价
SLC22A13基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5909 人 9390 详情 立即询价
SLC22A17基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ38941 人 51310 详情 立即询价
SLC22A15基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ46000 人 55356 详情 立即询价
SLC22A1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ29210 人 6580 详情 立即询价
SLC22A17基因敲除A549细胞 EDJ-KQ37633 人 51310 详情 立即询价
SLC22A15基因敲除A549细胞 EDJ-KQ45999 人 55356 详情 立即询价
SLC22A15基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ46001 人 55356 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 38 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6580
OMIM https://www.omim.org/entry/602090
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10963
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000117410
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O15245
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC22A1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SLC22A1
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部