SLC25A36基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SLC25A36编码线粒体核苷酸转运蛋白，参与嘧啶代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC25A36 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 25 member 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q22.1 |
| NCBI Gene ID | 387921 ncbi.nlm.nih.gov/gene/387921 |
| Ensembl ID | ENSG00000114120 |
| UniProt ID | Q96CM2 |
| OMIM ID | 610821 |
| HGNC ID | 28313 |
| 基因别名 | FLJ38501, MGC131851 |
基因功能与研究简介
SLC25A36（溶质载体家族25成员36）编码线粒体载体蛋白，属于SLC25家族。该蛋白位于线粒体内膜，可能参与核苷酸（如嘧啶）的转运，影响线粒体DNA合成和细胞能量代谢。研究表明其与多种疾病相关，包括癌症和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | 潜在关联 | 研究证据：在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤代谢 |
| 代谢性疾病 | 潜在关联 | 研究证据：参与核苷酸代谢，可能影响代谢稳态 |
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | ClinVar中尚无明确致病性记录 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或降低，可能影响线粒体核苷酸转运。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005488 binding | • GO:0016021 integral component of membrane |
| • GO:0005743 mitochondrial inner membrane | • GO:0006862 nucleotide transport |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (Reactome: R-HSA-500753)
• Mitochondrial transport (Reactome: R-HSA-1268020)
蛋白质功能简介
SLC25A36蛋白是线粒体载体家族成员，预测具有转运核苷酸的功能。其结构包含多个跨膜结构域，定位于线粒体内膜。研究表明其可能参与嘧啶核苷酸的转运，影响线粒体DNA合成和细胞增殖。
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