SPP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPP1（分泌型磷蛋白1）编码骨桥蛋白，参与细胞黏附、免疫调节和肿瘤进展，是多种疾病的重要生物标志物和治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SPP1 |
|---|---|
| 基因全名 | secreted phosphoprotein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q22.1 |
| NCBI Gene ID | 6696 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6696 |
| Ensembl ID | ENSG00000118785 |
| UniProt ID | P10451 |
| OMIM ID | 166490 |
| HGNC ID | 11255 |
| 基因别名 | BNSP, OPN, SPP-1, ETA-1 |
基因功能与研究简介
SPP1基因编码分泌型磷蛋白1（骨桥蛋白），是一种多功能细胞外基质蛋白，参与细胞黏附、迁移、免疫调节、骨重塑和肿瘤进展等过程。SPP1在多种组织中表达，尤其在骨、肾、肺和免疫细胞中高表达。其表达异常与多种疾病相关，包括肿瘤、自身免疫性疾病和纤维化疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SPP1通过促进肿瘤细胞增殖、迁移和血管生成，参与多种癌症的进展，如乳腺癌、肺癌、肝癌等。 | 较强研究证据 |
| 肾纤维化 | SPP1在肾损伤后表达上调，促进巨噬细胞浸润和纤维化过程。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | SPP1参与血管平滑肌细胞迁移和炎症反应，促进动脉粥样硬化斑块形成。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | SPP1在关节滑液中高表达，参与炎症和骨侵蚀。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，中等表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1126616 | SNP | 常见 | 可能影响SPP1表达水平，与疾病风险相关 |
| rs4754 | SNP | 常见 | 可能影响SPP1功能，与骨密度相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPP1功能缺失突变可能导致骨矿化异常和免疫调节缺陷，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SPP1过表达或功能增强突变可能促进肿瘤进展和纤维化，但具体突变证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0001525 angiogenesis |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04668 TNF signaling pathway
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
SPP1编码的骨桥蛋白是一种分泌型磷酸化糖蛋白，含有RGD序列，可与整合素结合，参与细胞黏附。该蛋白在骨基质中高表达，调节骨重塑；在免疫细胞中调节细胞因子产生和趋化；在肿瘤微环境中促进肿瘤细胞侵袭和转移。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CSPP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2222 | 人 | 79848 | 详情 立即询价 |
| SPP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ868 | 人 | 6696 | 详情 立即询价 |
| SPP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19679 | 人 | 6696 | 详情 立即询价 |
| CSPP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22498 | 人 | 79848 | 详情 立即询价 |
| SPP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19678 | 人 | 6696 | 详情 立即询价 |
| CSPP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22497 | 人 | 79848 | 详情 立即询价 |
| SPP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ18372 | 人 | 6696 | 详情 立即询价 |
| CSPP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22499 | 人 | 79848 | 详情 立即询价 |
| SPP1基因敲除RAW264.7细胞 | EDC07589 | 小鼠 | 20750 | 详情 立即询价 |
| SPP1基因过表达LLC-MK2稳转细胞 | EDC90015 | 恒河猴 | 20750 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 10 Of 10 Records
联系电话