SRC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SRC基因编码非受体酪氨酸激酶，参与细胞增殖、迁移和存活，在多种癌症中异常激活，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SRC |
|---|---|
| 基因全名 | SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 20q11.23 |
| NCBI Gene ID | 6714 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6714 |
| Ensembl ID | ENSG00000197122 |
| UniProt ID | P12931 |
| OMIM ID | 190090 |
| HGNC ID | 11283 |
| 基因别名 | ASV, c-SRC, p60-Src |
基因功能与研究简介
SRC基因编码一种非受体酪氨酸激酶，属于Src家族激酶（SFKs）。该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞增殖、分化、迁移、黏附、血管生成和凋亡。SRC通过磷酸化下游底物（如FAK、STAT3、EGFR等）传递信号，在正常细胞中活性受到严格调控。在多种癌症中，SRC表达或活性异常升高，促进肿瘤进展和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | SRC活性升高与肿瘤进展和转移相关，可能通过促进细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SRC过表达或激活与不良预后相关，参与肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SRC信号通路异常激活与肿瘤生长和耐药相关。 | 研究证据 |
| 胰腺癌 | SRC活性增加与肿瘤侵袭性和转移相关。 | 研究证据 |
| 黑色素瘤 | SRC参与肿瘤细胞迁移和侵袭，可能促进转移。 | 潜在关联 |
| 骨肉瘤 | SRC表达升高与肿瘤进展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| E527G | 错义突变 | 罕见 | 激活突变，增强激酶活性 |
| W118I | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| P501S | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能未知 |
| R175C | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SRC激酶活性降低或蛋白失活，可能影响正常细胞信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强SRC激酶活性或蛋白稳定性，促进细胞增殖和迁移，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常SRC功能，可能抑制信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004713 (protein tyrosine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) | • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
| • GO:0016477 (cell migration) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
相关通路
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SRC蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，由N端SH3结构域、SH2结构域、激酶结构域和C端调控区组成。在正常细胞中，SRC活性通过C端酪氨酸磷酸化（Y530）抑制。当该位点去磷酸化或SH2/SH3结构域相互作用被破坏时，SRC被激活。激活的SRC磷酸化多种底物，如FAK、paxillin、STAT3等，调控细胞骨架重组、黏附、迁移和增殖。在多种癌症中，SRC表达或活性升高，促进肿瘤进展和转移。
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