STK38L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STK38L（丝氨酸/苏氨酸激酶38样）是NDR/LATS家族激酶成员，参与细胞周期调控、凋亡和自噬，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STK38L |
|---|---|
| 基因全名 | Serine/threonine kinase 38 like |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 12p11.21 |
| NCBI Gene ID | 23012 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23012 |
| Ensembl ID | ENSG00000111405 |
| UniProt ID | Q9Y2H1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 17875 |
| 基因别名 | KIAA0930, NDR2, NDR2 kinase |
基因功能与研究简介
STK38L（丝氨酸/苏氨酸激酶38样）属于NDR/LATS家族激酶，是AGC激酶家族成员。该激酶参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、凋亡、自噬和细胞迁移。STK38L通过磷酸化下游底物（如YAP1）调节Hippo信号通路，从而影响器官大小和肿瘤发生。研究表明STK38L在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | STK38L通过调控Hippo信号通路和细胞凋亡影响肿瘤发生发展，但具体机制尚在研究中。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性种系突变 | 目前未发现STK38L直接导致遗传病，但体细胞突变在肿瘤中频繁出现。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响激酶活性 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构 |
| c.890_891insA (p.Leu297fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致STK38L激酶活性降低或蛋白截短，可能影响细胞周期和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强STK38L激酶活性或底物磷酸化，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型STK38L功能，影响Hippo信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0006914 (autophagy) |
| • GO:0035329 (hippo signaling) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
• Autophagy (KEGG: hsa04140)
蛋白质功能简介
STK38L蛋白由约465个氨基酸组成，包含丝氨酸/苏氨酸激酶结构域。该激酶通过磷酸化下游底物（如YAP1）参与Hippo信号通路，调控细胞增殖和凋亡。STK38L在多种组织中表达，尤其在脑和心脏中较高。其活性受磷酸化调控，并可能参与DNA损伤应答。
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