TAS2R42基因｜苦味受体功能、表达分布、突变与疾病关联研究
TAS2R42编码苦味味觉受体家族成员，主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生，与苦味感知及某些疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R42 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 42 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 353164 ncbi.nlm.nih.gov/gene/353164 |
| Ensembl ID | ENSG00000186136 |
| UniProt ID | Q7RTX9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 18849 |
| 基因别名 | T2R42, taste receptor type 2 member 42 |
基因功能与研究简介
TAS2R42（taste 2 receptor member 42）属于苦味味觉受体（TAS2R）家族，该家族成员为G蛋白偶联受体，主要参与苦味物质的感知。然而，TAS2R42在味觉组织中的表达较低，而在睾丸中高表达，提示其可能具有非味觉功能，如参与精子发生或生殖相关过程。目前关于TAS2R42的功能研究较少，其内源性配体尚未明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs12345678 | SNV | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TAS2R42蛋白属于苦味味觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在睾丸中高表达，可能参与精子发生或生殖相关过程。其内源性配体尚未明确，功能研究有限。
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