TBK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TBK1是固有免疫和自噬的关键激酶，其突变与ALS、自身免疫病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TBK1 |
|---|---|
| 基因全名 | TANK Binding Kinase 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 12q14.2 |
| NCBI Gene ID | 29110 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29110 |
| Ensembl ID | ENSG00000183735 |
| UniProt ID | Q9UHD2 |
| OMIM ID | 604834 |
| HGNC ID | 11584 |
| 基因别名 | NAK, T2K, FTDALS4 |
基因功能与研究简介
TBK1（TANK结合激酶1）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于IKK家族。它参与多条信号通路，包括固有免疫应答中的TLR和RIG-I通路，通过磷酸化IRF3和IRF7诱导I型干扰素产生。TBK1还调控自噬过程，并参与NF-κB信号通路的调节。TBK1功能异常与多种疾病相关，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）、自身免疫性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化 | TBK1功能缺失突变导致自噬受损和神经炎症，是ALS的致病原因之一。 | 已明确致病 |
| 额颞叶痴呆 | TBK1突变与FTD相关，机制涉及自噬和神经退行性变。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性疾病 | TBK1参与固有免疫信号，其异常可能促进自身免疫反应。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | TBK1在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞存活和增殖，是潜在治疗靶点。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.978+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Arg47His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
| p.Glu155Lys | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致TBK1激酶活性降低或蛋白表达减少，影响自噬和免疫信号。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，可能增强TBK1活性，促进炎症或肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型TBK1的功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006914 (autophagy) |
| • GO:0007250 (activation of NF-kappaB-inducing kinase activity) | • GO:0032481 (positive regulation of type I interferon production) |
相关通路
• RIG-I/MDA5 signaling pathway
• TLR signaling pathway
• Autophagy pathway
• NF-kappaB signaling pathway
蛋白质功能简介
TBK1蛋白由729个氨基酸组成，包含N端激酶结构域、泛素样结构域和C端卷曲螺旋结构域。它通过磷酸化IRF3/IRF7激活I型干扰素应答，并参与自噬受体（如p62和OPTN）的磷酸化，调控选择性自噬。TBK1还通过IKK复合物调节NF-κB信号。其活性受多种翻译后修饰调控，包括磷酸化和泛素化。
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