TERB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TERB1是减数分裂中端粒-核膜连接的关键蛋白，对染色体配对和重组至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TERB1 |
|---|---|
| 基因全名 | telomere repeat binding bouquet formation protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 124044 ncbi.nlm.nih.gov/gene/124044 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q8N6T3 |
| OMIM ID | 617242 |
| HGNC ID | 26612 |
| 基因别名 | C16orf78, FLJ32658 |
基因功能与研究简介
TERB1（端粒重复序列结合 bouquet 形成蛋白1）是减数分裂过程中关键的端粒结合蛋白，主要参与端粒在核膜上的锚定和 bouquet 结构的形成，从而促进同源染色体的配对和重组。TERB1在睾丸中高表达，其功能异常可能导致减数分裂障碍和不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TERB1突变可能导致减数分裂停滞，影响精子发生，与男性不育相关。 | ClinVar, OMIM |
| 非梗阻性无精子症 | TERB1纯合突变导致减数分裂异常，引起非梗阻性无精子症。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TERB1功能缺失突变导致减数分裂异常，影响端粒-核膜连接和染色体配对。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000794 (condensed nuclear chromosome) | • GO:0007129 (homologous chromosome pairing) |
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) |
相关通路
• Meiotic recombination
• Telomere maintenance
蛋白质功能简介
TERB1蛋白是减数分裂特异性的端粒结合蛋白，与TERB2和MAJIN形成复合物，锚定端粒到核膜，促进染色体运动、配对和重组。其功能缺失导致减数分裂停滞，影响配子形成。
联系电话