TSTD2基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TSTD2(硫转移酶结构域2)是一种具有硫转移酶活性的蛋白质编码基因,参与硫代谢和氧化还原调控,与多种疾病存在潜在关联。

基因信息卡

基因符号 TSTD2
基因全名 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 9q22.33
NCBI Gene ID 100302740 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100302740
Ensembl ID ENSG00000204176
UniProt ID A6NM11
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:33733
基因别名 DKFZp686K168, MGC16169

基因功能与研究简介

TSTD2(硫转移酶结构域2)编码一种含有硫转移酶结构域的蛋白质,该结构域与硫转移酶家族成员具有同源性。TSTD2可能参与硫代谢、氧化还原调控等生物学过程。目前关于TSTD2的功能研究较少,其具体生物学功能尚待阐明。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无可靠数据 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

暂无明确证据

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004792 (thiosulfate sulfurtransferase activity) • GO:0005737 (cytoplasm)

相关通路

暂无可靠数据

蛋白质功能简介

TSTD2蛋白含有硫转移酶结构域,可能具有硫转移酶活性,参与硫代谢过程。然而,其具体底物和生物学功能尚不明确。

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