USP17L20基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
USP17L20是去泛素化酶家族成员，可能参与细胞增殖调控，与多种癌症相关，但具体功能仍需深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | USP17L20 |
|---|---|
| 基因全名 | ubiquitin specific peptidase 17 like family member 20 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 暂无可靠数据 |
| NCBI Gene ID | 100287534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287534 |
| Ensembl ID | ENSG00000274048 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:44455 |
| 基因别名 | USP17L20 |
基因功能与研究简介
USP17L20（ubiquitin specific peptidase 17 like family member 20）是去泛素化酶USP17家族的一员，该家族成员通常参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。USP17L20可能通过去泛素化作用影响底物蛋白的稳定性，从而在肿瘤发生发展中发挥作用。然而，目前关于USP17L20的具体功能研究较少，其底物和调控机制尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | USP17L20可能通过调控细胞增殖相关信号通路参与癌症发生，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 (cysteine-type deubiquitinase activity) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
USP17L20蛋白属于去泛素化酶家族，推测具有半胱氨酸型去泛素化酶活性，可能通过去除底物蛋白上的泛素链来调控其稳定性。然而，目前尚无实验验证其具体底物和生物学功能。
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