VLDLR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
VLDLR基因编码极低密度脂蛋白受体，参与脂蛋白代谢和神经发育，其突变可导致小脑性共济失调等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | VLDLR |
|---|---|
| 基因全名 | very low density lipoprotein receptor |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9p24.2 |
| NCBI Gene ID | 7436 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7436 |
| Ensembl ID | ENSG00000147852 |
| UniProt ID | P98155 |
| OMIM ID | 192977 |
| HGNC ID | 12698 |
| 基因别名 | VLDLR, VLDL-R, VLDL receptor |
基因功能与研究简介
VLDLR基因编码极低密度脂蛋白受体（VLDLR），属于低密度脂蛋白受体家族。该受体主要在内吞过程中发挥作用，介导富含甘油三酯的脂蛋白（如VLDL）的摄取。此外，VLDLR在神经发育中具有关键作用，参与神经元迁移和突触形成。VLDLR基因突变可导致小脑性共济失调等疾病，其表达异常也与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小脑性共济失调伴智力障碍 | VLDLR基因突变导致受体功能缺失，影响神经元迁移，导致小脑发育异常。 | 已明确致病 |
| 阿尔茨海默病 | VLDLR参与脂蛋白代谢，可能影响β-淀粉样蛋白的清除，与阿尔茨海默病风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | VLDLR在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤细胞脂质代谢和侵袭能力。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1420C>T (p.Arg474Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1873G>A (p.Gly625Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2332delC (p.Leu778fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致VLDLR蛋白功能丧失或显著降低，影响脂蛋白摄取和神经元迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明VLDLR存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明VLDLR存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006897 (endocytosis) | • GO:0007411 (axon guidance) |
| • GO:0001764 (neuron migration) |
相关通路
• hsa04979 (Cholesterol metabolism)
• hsa04144 (Endocytosis)
• hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
VLDLR蛋白是低密度脂蛋白受体家族的成员，包含多个结构域：配体结合域、EGF样结构域、O-连接糖链结构域、跨膜域和胞内域。该蛋白主要在内吞过程中发挥作用，介导VLDL等脂蛋白的摄取。在神经系统中，VLDLR参与Reelin信号通路，调控神经元迁移和突触形成。VLDLR基因突变可导致小脑性共济失调，其表达异常与多种疾病相关。
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