ZNF750基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF750是皮肤分化关键转录因子，其突变与鳞状细胞癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF750 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 750 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 79755 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79755 |
| Ensembl ID | ENSG00000141577 |
| UniProt ID | Q32MQ0 |
| OMIM ID | 610455 |
| HGNC ID | 25837 |
| 基因别名 | FLJ36445 |
基因功能与研究简介
ZNF750（zinc finger protein 750）编码一种含C2H2锌指结构的转录因子，主要在皮肤表皮分化过程中高表达，调控角质形成细胞的分化相关基因。ZNF750通过结合启动子区域调控基因表达，参与表皮屏障形成和皮肤稳态维持。其功能缺失突变与鳞状细胞癌（SCC）等皮肤疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 鳞状细胞癌 | ZNF750功能缺失突变导致其抑癌功能丧失，促进肿瘤发生发展。 | 已明确致病 |
| 皮肤屏障缺陷 | ZNF750突变影响表皮分化，导致皮肤屏障功能受损。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 鳞状细胞癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达或缺失 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ZNF750蛋白截短或降解，丧失转录调控功能，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0008544 (epidermis development) |
相关通路
• hsa:04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa:04610 (Complement and coagulation cascades)
蛋白质功能简介
ZNF750蛋白包含C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，作为转录因子调控表皮分化相关基因的表达。其功能缺失与鳞状细胞癌的发生发展密切相关。
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