A4GNT基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
A4GNT编码α-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶，参与胃黏膜糖蛋白合成，其突变与胃癌风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | A4GNT |
|---|---|
| 基因全名 | alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q25.31 |
| NCBI Gene ID | 51146 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51146 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9UNA3 |
| OMIM ID | 605134 |
| HGNC ID | 17968 |
| 基因别名 | alpha4GnT, alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase |
基因功能与研究简介
A4GNT基因编码α-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶，该酶催化O-聚糖上α-1,4-连接的N-乙酰氨基葡萄糖残基的转移，参与胃黏膜黏蛋白的合成，对胃黏膜屏障功能至关重要。该基因主要在胃黏膜中表达，其表达异常与胃癌的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | A4GNT表达下调或突变可能导致胃黏膜屏障受损，增加幽门螺杆菌感染风险，进而促进胃癌发生。 | 较强研究证据 |
| 胃溃疡 | A4GNT功能异常可能影响黏蛋白糖基化，削弱胃黏膜保护，与胃溃疡相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胃 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| NCI-N87 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.103G>A (p.Gly35Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.511C>T (p.Arg171Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响黏蛋白糖基化，削弱胃黏膜保护。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 (sialyltransferase activity) | • GO:0016757 (glycosyltransferase activity) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• O-glycan biosynthesis (hsa00512)
• Metabolism of proteins (R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
A4GNT蛋白是II型膜蛋白，定位于高尔基体，参与O-聚糖的合成。其底物为UDP-GlcNAc和糖蛋白，催化α-1,4-连接。该蛋白在胃黏膜中高表达，对维持胃黏膜屏障功能具有重要作用。
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