ABCE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ABCE1编码ATP结合盒E1蛋白，是核糖体生物发生和蛋白质合成的重要调控因子，与多种癌症和病毒感染相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABCE1 |
|---|---|
| 基因全名 | ATP Binding Cassette Subfamily E Member 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 4q31.21 |
| NCBI Gene ID | 25 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25 |
| Ensembl ID | ENSG00000164163 |
| UniProt ID | P61221 |
| OMIM ID | 603214 |
| HGNC ID | 69 |
| 基因别名 | RNASEL1, RLI, OABP |
基因功能与研究简介
ABCE1基因编码ATP结合盒E1蛋白，属于ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族，但缺乏跨膜结构域，主要参与核糖体生物发生和蛋白质合成。ABCE1在细胞质中与核糖体结合，作为核糖体相关因子，参与翻译起始和延伸过程。此外，ABCE1还参与RNA代谢和抗病毒反应。研究表明，ABCE1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤增殖和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ABCE1在多种癌症中高表达，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 病毒感染 | ABCE1与RNase L相互作用，参与干扰素抗病毒反应，可能影响病毒复制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ABCE1蛋白活性降低，影响核糖体功能，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强ABCE1的促增殖作用，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常ABCE1功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0002181 (cytoplasmic translation) | • GO:0042254 (ribosome biogenesis) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa03013 (RNA transport)
• hsa04622 (RIG-I-like receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
ABCE1蛋白由599个氨基酸组成，包含两个ATP结合结构域，但不具有跨膜结构。它作为核糖体相关因子，参与翻译起始和延伸，并可能通过ATP水解提供能量。ABCE1还与RNase L相互作用，参与干扰素介导的抗病毒反应。在细胞中，ABCE1定位于细胞质，与核糖体结合。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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