ABHD1基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究

ABHD1（α/β水解酶结构域蛋白1）是一种具有水解酶活性的蛋白，可能在脂质代谢和信号传导中发挥作用，目前其疾病关联尚不明确。

基因信息卡

基因符号 ABHD1
基因全名 abhydrolase domain containing 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 2p23.3
NCBI Gene ID 84696 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84696
Ensembl ID ENSG00000143839
UniProt ID Q96NF0
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 17112
基因别名 FLJ23514, MGC40405

基因功能与研究简介

ABHD1（abhydrolase domain containing 1）基因编码一种含有α/β水解酶结构域的蛋白质。该蛋白属于丝氨酸水解酶家族，可能参与脂质代谢或信号传导过程。目前，ABHD1的具体生物学功能尚未完全阐明，但研究表明其可能在特定组织中表达，并可能参与细胞代谢调控。ABHD1的突变与人类疾病的关联尚不明确，需要进一步研究。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无可靠数据 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/84696
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ABHD1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0016787 (hydrolase activity) • GO:0005737 (cytoplasm)

相关通路

• 暂无可靠数据

蛋白质功能简介

ABHD1蛋白由ABHD1基因编码，属于α/β水解酶超家族。该蛋白含有保守的丝氨酸水解酶催化三联体（Ser-Asp-His），可能具有酯酶或脂肪酶活性。ABHD1在多种组织中表达，但具体底物和生物学功能尚待研究。目前，ABHD1的突变与疾病关联尚未明确，但基于其酶活性，可能参与脂质代谢调控。

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Displaying Records 1 To 15 Of 56 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84696
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:17112
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000143839
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q96NF0
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
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