ABHD11基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
ABHD11是一种具有丝氨酸水解酶活性的蛋白质，参与脂质代谢和信号传导，其表达异常与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABHD11 |
|---|---|
| 基因全名 | abhydrolase domain containing 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.23 |
| NCBI Gene ID | 83451 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83451 |
| Ensembl ID | ENSG00000106066 |
| UniProt ID | Q8NFV4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15868 |
| 基因别名 | FLJ11342, PP1226 |
基因功能与研究简介
ABHD11（abhydrolase domain containing 11）基因编码一种含有α/β水解酶结构域的蛋白质，属于丝氨酸水解酶家族。该蛋白可能参与脂质代谢、信号传导等过程。研究表明ABHD11在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | ABHD11在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节脂质代谢促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明ABHD11突变直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016787 (hydrolase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ABHD11蛋白属于α/β水解酶家族，含有保守的丝氨酸水解酶催化三联体（Ser-Asp-His）。该蛋白可能参与脂质代谢和信号传导。在细胞中定位于细胞质。目前对其具体底物和生物学功能尚不完全清楚。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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