ABHD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ABHD3编码含α/β水解酶结构域的蛋白3，参与脂质代谢调控，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABHD3 |
|---|---|
| 基因全名 | abhydrolase domain containing 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q11.2 |
| NCBI Gene ID | 171586 ncbi.nlm.nih.gov/gene/171586 |
| Ensembl ID | ENSG00000134324 |
| UniProt ID | Q8WU67 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 18719 |
| 基因别名 | LABH3 |
基因功能与研究简介
ABHD3（abhydrolase domain containing 3）编码含α/β水解酶结构域的蛋白3，属于丝氨酸水解酶家族。该蛋白具有脂质结合和水解活性，可能参与脂质代谢的调控。研究表明ABHD3在多种组织中表达，其表达异常与某些癌症相关，但具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | ABHD3表达异常可能影响脂质代谢，进而促进肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明ABHD3突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ABHD3蛋白属于α/β水解酶超家族，含有保守的丝氨酸水解酶催化三联体（Ser-Asp-His）。该蛋白可能具有脂质底物的水解活性，参与脂质代谢的调控。研究表明ABHD3在多种组织中表达，可能参与细胞信号传导和膜脂质重塑。然而，其具体底物和生物学功能仍需进一步研究。
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