ACAT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACAT1编码乙酰辅酶A乙酰转移酶1，是酮体代谢和胆固醇生物合成的关键酶，其缺陷导致β-酮硫解酶缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | ACAT1 |
|---|---|
| 基因全名 | acetyl-CoA acetyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.3 |
| NCBI Gene ID | 38 ncbi.nlm.nih.gov/gene/38 |
| Ensembl ID | ENSG00000075239 |
| UniProt ID | P24752 |
| OMIM ID | 607809 |
| HGNC ID | 93 |
| 基因别名 | ACAT, MAT, T2, THIL |
基因功能与研究简介
ACAT1基因编码乙酰辅酶A乙酰转移酶1，该酶在线粒体中催化两分子乙酰辅酶A缩合为乙酰乙酰辅酶A，是酮体生成和异亮氨酸分解代谢的关键步骤。该酶也参与胆固醇生物合成途径。ACAT1基因突变可导致β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolase deficiency），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为间歇性酮酸中毒和代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| β-酮硫解酶缺乏症 | ACAT1基因突变导致线粒体乙酰辅酶A乙酰转移酶活性降低或缺失，影响酮体生成和异亮氨酸分解，导致间歇性酮酸中毒、呕吐、嗜睡等症状。 | 已明确致病 |
| 认知障碍 | 部分β-酮硫解酶缺乏症患者出现智力发育迟缓或认知障碍，可能与代谢紊乱影响神经系统发育有关。 | 具有较强研究证据 |
| 心肌病 | 有病例报告显示ACAT1突变与心肌病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1006C>T (p.Arg336Cys) | 错义突变 | 未知 | 可能影响酶活性 |
| c.1498G>A (p.Gly500Ser) | 错义突变 | 未知 | 可能影响酶活性 |
| c.622G>A (p.Gly208Ser) | 错义突变 | 未知 | 可能影响酶活性 |
| c.1006C>T (p.Arg336Cys) | 错义突变 | 未知 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ACAT1基因突变通常导致酶活性降低或缺失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACAT1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACAT1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988 (acetyl-CoA C-acetyltransferase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid beta-oxidation) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process) | • GO:0043446 (amino acid catabolic process) |
相关通路
• hsa00072: Synthesis and degradation of ketone bodies
• hsa00280: Valine
• leucine and isoleucine degradation
• hsa00100: Steroid biosynthesis
蛋白质功能简介
ACAT1蛋白（UniProt P24752）是线粒体基质中的一种同源四聚体酶，催化乙酰辅酶A可逆地缩合为乙酰乙酰辅酶A。该酶在酮体生成中起关键作用，尤其在饥饿或糖尿病时，为大脑等组织提供替代能源。此外，ACAT1也参与异亮氨酸的分解代谢和胆固醇合成。蛋白由427个氨基酸组成，分子量约45 kDa。
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