ACE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ACE基因编码血管紧张素转化酶，是肾素-血管紧张素系统（RAS）的关键酶，参与血压调节、电解质平衡及心血管疾病的发生发展。

基因信息卡

基因符号 ACE
基因全名 angiotensin I converting enzyme
基因类型 protein-coding
染色体位置 17q23.3
NCBI Gene ID 1636 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1636
Ensembl ID ENSG00000159640
UniProt ID P12821
OMIM ID 106180
HGNC ID 2707
基因别名 ['ACE1', 'CD143', 'DCP1', 'ICH']

基因功能与研究简介

ACE基因编码血管紧张素转化酶（Angiotensin-Converting Enzyme），该酶属于肽基二肽酶家族，在肾素-血管紧张素系统（RAS）中发挥核心作用。ACE将无活性的血管紧张素I（Ang I）转化为有活性的血管紧张素II（Ang II），后者是强效的血管收缩剂，并刺激醛固酮分泌，从而升高血压。此外，ACE还参与缓激肽的降解，影响炎症和血管通透性。ACE在肺、肾、心脏、血管内皮等组织中广泛表达。ACE基因的变异（如插入/缺失多态性）与多种疾病风险相关，包括心血管疾病、糖尿病肾病、阿尔茨海默病等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
高血压 ACE通过产生血管紧张素II升高血压，ACE基因多态性（I/D）与高血压风险相关，但具体机制复杂，涉及RAS系统活性改变。 已明确致病（多态性关联）
糖尿病肾病 ACE I/D多态性影响ACE活性，D等位基因与较高的ACE活性和糖尿病肾病风险增加相关。 较强研究证据
心肌梗死 ACE I/D多态性与心肌梗死风险相关，D等位基因可能增加风险，但结果存在争议。 较强研究证据
阿尔茨海默病 ACE参与淀粉样蛋白代谢，I/D多态性可能影响疾病风险，但机制尚不明确。 潜在关联
肾血管性高血压 ACE在肾素-血管紧张素系统中作用关键，其抑制剂用于治疗，但基因突变直接致病罕见。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 高表达
肾 暂无可靠数据 高表达
心脏 暂无可靠数据 中等表达
血管内皮 暂无可靠数据 高表达
小肠 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HUVEC（人脐静脉内皮细胞） 暂无可靠数据 高表达
A549（肺癌细胞） 暂无可靠数据 中等表达
HK-2（肾近端小管细胞） 暂无可靠数据 高表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
ACE I/D多态性（rs4646994） 插入/缺失 D等位基因频率约50%（不同人群有差异） D等位基因与ACE活性升高相关，可能增加心血管疾病风险
ACE2 p.Arg514Gly（rs2285666） 错义突变 频率约10% 可能影响ACE2活性，与高血压和糖尿病相关，但证据有限
ACE p.Thr776Ile（rs4343） 错义突变 频率约30% 可能影响ACE活性，与心血管疾病风险相关，但研究结果不一致
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

ACE基因的纯合缺失或失活突变可导致ACE活性丧失，但人类中罕见，可能引起低血压和肾功能异常。

Gain of Function（功能获得，GOF）

ACE基因的某些多态性（如D等位基因）可导致ACE表达或活性增加，从而增强血管紧张素II的产生，促进高血压和心血管疾病。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明ACE突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/1636
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ACE

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004175（endopeptidase activity） • GO:0008233（peptidase activity）
• GO:0006508（proteolysis） • GO:0008217（regulation of blood pressure）
• GO:0005576（extracellular region） • GO:0005886（plasma membrane）

相关通路

• Renin-angiotensin system (RAS)
• Regulation of blood pressure
• ACE inhibitor pathway

蛋白质功能简介

ACE蛋白是一种锌金属肽酶，由1306个氨基酸组成，包含一个N端催化域和一个C端催化域，每个催化域含有一个锌结合位点。ACE以膜结合形式存在于内皮细胞表面，也可被切割为可溶性形式。其主要功能是切割血管紧张素I的C端二肽，生成血管紧张素II，同时降解缓激肽。ACE在血压调节、体液平衡和血管重塑中起关键作用。

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Displaying Records 1 To 15 Of 35 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1636
OMIM https://www.omim.org/entry/106180
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/2707
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000159640
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P12821
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACE%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ACE
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