ACE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACE2是肾素-血管紧张素系统关键酶，作为SARS-CoV-2受体，在心血管疾病及COVID-19中发挥核心作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ACE2 |
|---|---|
| 基因全名 | angiotensin I converting enzyme 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.2 |
| NCBI Gene ID | 59272 ncbi.nlm.nih.gov/gene/59272 |
| Ensembl ID | ENSG00000130234 |
| UniProt ID | Q9BYF1 |
| OMIM ID | 300335 |
| HGNC ID | 13557 |
| 基因别名 | ACEH |
基因功能与研究简介
ACE2基因编码血管紧张素转化酶2，属于二肽基羧基肽酶家族，主要功能是将血管紧张素II转化为血管紧张素1-7，从而拮抗血管紧张素II的收缩血管、促炎和促纤维化作用。ACE2在心脏、肾脏、睾丸和胃肠道等组织中高表达，是SARS-CoV-2进入宿主细胞的主要受体。ACE2的表达和功能异常与心血管疾病、高血压、糖尿病肾病以及COVID-19的严重程度密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | ACE2通过降解血管紧张素II，调节血压，其表达降低与高血压相关。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | ACE2对心脏具有保护作用，其缺失或下调加重心肌损伤和心力衰竭。 | 较强研究证据 |
| COVID-19 | ACE2作为SARS-CoV-2受体，病毒结合导致ACE2下调，引发血管紧张素II累积，导致急性肺损伤和多器官衰竭。 | 已明确致病 |
| 糖尿病肾病 | ACE2在肾脏高表达，其下调与糖尿病肾病进展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| Huh-7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| Calu-3 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2285666 | SNV | 常见（等位基因频率约0.3） | 可能影响ACE2表达水平，与高血压和COVID-19易感性相关 |
| rs2074192 | SNV | 常见（等位基因频率约0.4） | 可能影响ACE2表达，与心血管疾病风险相关 |
| p.Arg708His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ACE2蛋白稳定性或活性，但临床意义尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致ACE2蛋白表达降低或酶活性丧失，可能增加心血管疾病风险，并可能影响SARS-CoV-2感染。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前尚无明确证据表明ACE2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前尚无明确证据表明ACE2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006508（proteolysis） | • GO:0008233（peptidase activity） |
| • GO:0005886（plasma membrane） | • GO:0005515（protein binding） |
相关通路
• hsa04614（Renin-angiotensin system）
• hsa05144（Coronavirus disease - COVID-19）
蛋白质功能简介
ACE2蛋白是一种I型膜蛋白，由805个氨基酸组成，包含N端信号肽、胞外结构域（含锌离子结合的活性位点）、跨膜区和胞内短尾。其主要功能是作为羧肽酶，将血管紧张素II（Ang II）转化为血管紧张素1-7（Ang 1-7），后者通过Mas受体发挥血管舒张、抗炎和抗增殖作用。此外，ACE2也是SARS-CoV-2刺突蛋白的受体，介导病毒进入宿主细胞。
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