ACOD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫代谢研究
ACOD1（IRG1）编码乌头酸脱羧酶，催化衣康酸生成，在免疫代谢和炎症调控中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Aconitate Decarboxylase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q22.3 |
| NCBI Gene ID | 730249 ncbi.nlm.nih.gov/gene/730249 |
| Ensembl ID | ENSG00000134824 |
| UniProt ID | A6NK06 |
| OMIM ID | 615353 |
| HGNC ID | 28038 |
| 基因别名 | IRG1 |
基因功能与研究简介
ACOD1（乌头酸脱羧酶1）基因编码一种线粒体酶，催化顺乌头酸脱羧生成衣康酸。衣康酸是一种具有抗炎和抗菌作用的代谢物，在免疫应答中发挥重要调控作用。ACOD1在活化的巨噬细胞中高表达，参与调控炎症反应、代谢重编程和宿主防御。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明ACOD1突变直接导致人类遗传病 | 暂无可靠数据 |
| 感染性疾病（潜在关联） | ACOD1表达上调与细菌感染（如结核分枝杆菌）相关，可能参与宿主防御 | 研究证据较强 |
| 炎症性疾病（潜在关联） | ACOD1通过衣康酸调控炎症反应，可能与自身免疫性疾病相关 | 研究证据较强 |
| 癌症（潜在关联） | ACOD1在肿瘤微环境中的表达可能影响免疫逃逸，但具体机制尚不明确 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞（M1型） | 暂无可靠数据 | 活化后高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 炎症刺激后诱导表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ACOD1功能缺失突变导致疾病，但功能缺失可能影响衣康酸生成，削弱免疫调节能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACOD1功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACOD1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0042742 (defense response to bacterium) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• KEGG: hsa01100 (Metabolic pathways)
• Reactome: R-HSA-6798695 (Neutrophil degranulation)
蛋白质功能简介
ACOD1蛋白（UniProt A6NK06）是一种线粒体乌头酸脱羧酶，催化顺乌头酸转化为衣康酸。衣康酸具有抗炎和抗菌活性，通过抑制琥珀酸脱氢酶（SDH）和激活转录因子Nrf2来调节免疫代谢。ACOD1在活化的巨噬细胞中表达显著上调，是免疫代谢调控的关键酶。
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