ACOT11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACOT11编码酰基辅酶A硫酯酶11，参与脂质代谢和脂肪酸氧化，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOT11 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA thioesterase 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.31 |
| NCBI Gene ID | 26027 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26027 |
| Ensembl ID | ENSG00000162377 |
| UniProt ID | Q8WXI4 |
| OMIM ID | 614298 |
| HGNC ID | 23445 |
| 基因别名 | STARD14; THEM1; FLJ22341 |
基因功能与研究简介
ACOT11基因编码酰基辅酶A硫酯酶11，属于酰基辅酶A硫酯酶家族，催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂质代谢和脂肪酸氧化。ACOT11在多种组织中表达，尤其在肝脏、脂肪组织和肾脏中高表达。研究表明ACOT11可能参与能量代谢调控，并与肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病相关。此外，ACOT11在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤代谢和进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | ACOT11参与脂质代谢，可能影响脂肪积累和能量消耗，与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | ACOT11通过调节脂肪酸氧化和胰岛素敏感性，可能与2型糖尿病相关。 | 较强研究证据 |
| 非酒精性脂肪肝病 | ACOT11在肝脏中高表达，可能参与肝脏脂质代谢，与NAFLD相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | ACOT11在多种癌症中表达异常，可能通过代谢重编程影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs143733694 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs61735836 | SNV | 0.5% | 同义突变，无已知功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988 (acyl-CoA hydrolase activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• 过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路 (PPAR signaling pathway)
蛋白质功能简介
ACOT11蛋白属于酰基辅酶A硫酯酶家族，定位于线粒体和细胞质，催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A。该蛋白参与脂肪酸氧化和脂质代谢，可能通过调节细胞内脂质水平影响能量稳态。ACOT11在肝脏和脂肪组织中高表达，提示其在代谢调控中发挥重要作用。
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