ACSS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACSS1编码线粒体乙酰辅酶A合成酶，在乙酸盐代谢和酮体生成中发挥关键作用，与代谢性疾病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSS1 |
|---|---|
| 基因全名 | Acyl-CoA Synthetase Short Chain Family Member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20p11.21 |
| NCBI Gene ID | 84532 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84532 |
| Ensembl ID | ENSG00000154930 |
| UniProt ID | Q9NUB1 |
| OMIM ID | 614359 |
| HGNC ID | 16091 |
| 基因别名 | ACAS2L, ACS2, FLJ10538 |
基因功能与研究简介
ACSS1基因编码线粒体乙酰辅酶A合成酶1，该酶催化乙酸盐与辅酶A结合生成乙酰辅酶A，是乙酸盐代谢的关键酶。ACSS1主要在线粒体中表达，参与酮体生成、脂质合成和能量代谢。研究表明，ACSS1在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节乙酰辅酶A水平影响肿瘤代谢和生长。此外，ACSS1的突变与代谢性疾病相关，但其具体致病机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关（潜在关联） | ACSS1在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进乙酰辅酶A生成支持肿瘤生长，但具体机制尚不明确。 | COSMIC数据库显示ACSS1在多种癌症中有突变，但频率较低，功能影响未明。 |
| 代谢性疾病（潜在关联） | ACSS1参与乙酸盐代谢，其功能异常可能影响能量代谢，与肥胖、糖尿病等代谢性疾病相关，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，ACSS1表达较高 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，ACSS1表达中等 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，ACSS1表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.300del (p.Gly101ValfsTer12) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能降低或消除酶活性，影响乙酸盐代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明ACSS1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明ACSS1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003987 (acetate-CoA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) | • GO:0006084 (acetyl-CoA metabolic process) |
相关通路
• hsa00620 (Pyruvate metabolism)
• hsa00071 (Fatty acid degradation)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
ACSS1蛋白是线粒体乙酰辅酶A合成酶1，属于短链酰基辅酶A合成酶家族。该蛋白在线粒体基质中催化乙酸盐和辅酶A生成乙酰辅酶A，是乙酸盐进入代谢途径的关键步骤。ACSS1在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达，参与酮体生成和脂质合成。研究表明，ACSS1在肿瘤中表达上调，可能通过调节乙酰辅酶A水平影响肿瘤代谢和生长。
联系电话