ADAM28基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ADAM28是一种金属蛋白酶，参与细胞外基质降解、细胞迁移和免疫调节，与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADAM28 |
|---|---|
| 基因全名 | ADAM metallopeptidase domain 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p21.2 |
| NCBI Gene ID | 10863 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10863 |
| Ensembl ID | ENSG00000142973 |
| UniProt ID | Q9UKQ2 |
| OMIM ID | 604780 |
| HGNC ID | 206 |
| 基因别名 | ADAM 28, MDC-L, eMDC II |
基因功能与研究简介
ADAM28（ADAM metallopeptidase domain 28）属于ADAM（A Disintegrin And Metalloproteinase）家族，是一种跨膜金属蛋白酶。该蛋白包含金属蛋白酶结构域、去整合素结构域、富半胱氨酸结构域和表皮生长因子样结构域，参与细胞外基质降解、细胞迁移、细胞粘附及信号转导。ADAM28在多种组织中表达，尤其在睾丸、肺和胎盘中高表达。研究表明，ADAM28在多种癌症中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关，并在炎症和免疫调节中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ADAM28在乳腺癌组织中高表达，可能通过降解细胞外基质促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ADAM28在非小细胞肺癌中表达上调，与淋巴结转移和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | ADAM28在前列腺癌中表达增加，可能参与肿瘤进展。 | 研究证据有限 |
| 炎症性疾病 | ADAM28在炎症反应中调节细胞因子和趋化因子活性，可能参与炎症性肠病等。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ADAM28的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ADAM28的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ADAM28的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004222 (metalloendopeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005615 (extracellular space) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
ADAM28蛋白是一种I型跨膜金属蛋白酶，包含信号肽、前肽、金属蛋白酶结构域、去整合素结构域、富半胱氨酸结构域、表皮生长因子样结构域、跨膜结构域和胞内尾。该蛋白可切割多种底物，包括细胞外基质蛋白（如明胶、纤维连接蛋白）和细胞因子（如TNF-α），从而调节细胞微环境。ADAM28在肿瘤微环境中高表达，通过促进细胞外基质降解和调节细胞粘附，增强肿瘤细胞的侵袭和转移能力。此外，ADAM28还参与免疫调节，可能影响炎症反应。
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