ADAMTS14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADAMTS14编码一种金属蛋白酶，参与胶原加工和细胞外基质重塑，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADAMTS14 |
|---|---|
| 基因全名 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 10q21.1 |
| NCBI Gene ID | 140766 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140766 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q8N6G6 |
| OMIM ID | 610934 |
| HGNC ID | 22279 |
| 基因别名 | ADAMTS-14 |
基因功能与研究简介
ADAMTS14（ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14）属于ADAMTS家族，编码一种分泌型金属蛋白酶。该蛋白具有前肽结构域、金属蛋白酶结构域、解整合素样结构域和多个血小板反应蛋白1型基序。ADAMTS14在胶原加工中发挥作用，特别是参与I型胶原的N-前肽切割，从而影响胶原纤维的组装和细胞外基质的结构。此外，ADAMTS14可能参与细胞外基质重塑、细胞黏附和迁移等过程。研究表明，ADAMTS14的表达异常与多种疾病相关，包括某些癌症和纤维化疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨关节炎 | ADAMTS14基因多态性与骨关节炎的易感性相关，可能通过影响软骨基质代谢参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | ADAMTS14在多种癌症中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境和细胞外基质影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 纤维化疾病 | ADAMTS14参与胶原加工，其功能异常可能导致胶原沉积，与纤维化疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌腱 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 皮肤成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs4747096 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达或剪接，与骨关节炎风险相关 |
| rs17026216 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白功能，与疾病关联待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ADAMTS14蛋白活性降低或丧失，影响胶原加工，导致细胞外基质异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ADAMTS14存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明ADAMTS14存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004222 (metalloendopeptidase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0006508 (proteolysis) | • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• 胶原生物合成与修饰 (Collagen biosynthesis and modifying enzymes)
• 细胞外基质降解 (Extracellular matrix degradation)
蛋白质功能简介
ADAMTS14蛋白是一种分泌型金属蛋白酶，属于ADAMTS家族。该蛋白包含信号肽、前肽结构域、金属蛋白酶结构域、解整合素样结构域和多个血小板反应蛋白1型基序。ADAMTS14主要功能是切割I型胶原的N-前肽，参与胶原纤维的成熟和组装。此外，它可能参与其他细胞外基质蛋白的加工和降解。ADAMTS14在多种组织中表达，尤其在富含胶原的组织中。其表达和活性受到多种因素的调控，包括转录因子和microRNA。
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