ADGRA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRA1（GPR123）是一种黏附G蛋白偶联受体，在神经系统中高表达，参与细胞黏附与信号转导，与神经系统疾病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor A1 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 10q26.3 |
| NCBI Gene ID | 84435 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84435 |
| Ensembl ID | ENSG00000120068 |
| UniProt ID | Q96PE1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24012 |
| 基因别名 | GPR123, KIAA1828 |
基因功能与研究简介
ADGRA1（Adhesion G protein-coupled receptor A1），又称GPR123，属于黏附G蛋白偶联受体家族。该受体具有较长的N端胞外域，包含多个功能结构域，可能参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用。ADGRA1在神经系统中高表达，尤其在脑组织中，提示其在神经发育和功能中发挥重要作用。研究表明，ADGRA1可能参与细胞黏附、迁移和信号转导，并与某些肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ADGRA1蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞黏附与信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致ADGRA1蛋白功能增强或获得新功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响受体信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007155 cell adhesion |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• GPCR signaling pathway (Reactome: R-HSA-372790)
• Adhesion GPCR signaling (Reactome: R-HSA-418594)
蛋白质功能简介
ADGRA1蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含一个较长的N端胞外域，其中含有多个功能结构域，如GPS（G protein-coupled receptor proteolytic site）结构域。该受体可能通过其胞外域与配体结合，激活下游信号通路，参与细胞黏附、迁移和增殖等过程。在神经系统中，ADGRA1可能参与神经元发育和突触形成。
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