ADGRE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRE1（F4/80）是巨噬细胞成熟标志物，参与细胞黏附与免疫调节，与炎症性疾病和肿瘤微环境相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRE1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor E1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 2013 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2013 |
| Ensembl ID | ENSG00000174807 |
| UniProt ID | Q9HCN6 |
| OMIM ID | 604006 |
| HGNC ID | 14784 |
| 基因别名 | F4/80, EMR1, TM7LN3 |
基因功能与研究简介
ADGRE1（Adhesion G protein-coupled receptor E1）属于黏附G蛋白偶联受体家族，编码F4/80蛋白，是成熟巨噬细胞的标志物。该受体参与细胞黏附、迁移和免疫调节，在炎症反应和肿瘤微环境中发挥重要作用。ADGRE1在多种免疫细胞中表达，尤其在巨噬细胞中高表达，其功能与组织稳态和疾病进展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | ADGRE1在巨噬细胞介导的炎症反应中发挥作用，可能参与炎症性肠病、类风湿关节炎等疾病的发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | ADGRE1在肿瘤相关巨噬细胞中表达，可能影响肿瘤微环境和免疫逃逸，与多种癌症的预后相关。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | ADGRE1参与巨噬细胞对病原体的吞噬和清除，可能影响感染后的免疫应答。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• Pathway: hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• Pathway: hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
蛋白质功能简介
ADGRE1蛋白（F4/80）是一种跨膜糖蛋白，属于黏附G蛋白偶联受体家族。其胞外区域包含多个EGF样结构域和GPS（G蛋白偶联受体蛋白水解位点）结构域，参与细胞黏附。胞内区域与G蛋白偶联，激活下游信号通路。F4/80在巨噬细胞中高表达，是巨噬细胞成熟和活化的标志物，参与细胞迁移、吞噬和炎症调节。
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