ADGRE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRE2（EGF-like module-containing mucin-like hormone receptor-like 2）是一种G蛋白偶联受体，参与细胞黏附与信号转导，其突变与振动性荨麻疹相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRE2 |
|---|---|
| 基因全名 | EGF-like module-containing mucin-like hormone receptor-like 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 30817 ncbi.nlm.nih.gov/gene/30817 |
| Ensembl ID | ENSG00000127507 |
| UniProt ID | Q9HCN6 |
| OMIM ID | 606100 |
| HGNC ID | 13875 |
| 基因别名 | CD312, EMR2, VBU |
基因功能与研究简介
ADGRE2（EGF-like module-containing mucin-like hormone receptor-like 2）属于黏附G蛋白偶联受体（adhesion GPCR）家族，其蛋白结构包含胞外多个EGF样结构域和黏蛋白样区域，以及七次跨膜结构域。ADGRE2在多种免疫细胞中表达，参与细胞黏附、迁移和信号转导。研究表明，ADGRE2的突变与振动性荨麻疹（vibratory urticaria）相关，该病表现为皮肤对振动刺激产生过敏反应。此外，ADGRE2在肿瘤中的表达异常可能影响肿瘤进展，但具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 振动性荨麻疹 | ADGRE2基因突变导致受体对机械振动刺激异常敏感，引发肥大细胞脱颗粒，释放组胺等炎症介质，导致荨麻疹。 | 已明确致病 |
| 癌症 | ADGRE2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节细胞黏附影响肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1187C>T (p.Thr396Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与振动性荨麻疹相关 |
| c.1187C>T (p.Thr396Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与振动性荨麻疹相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
振动性荨麻疹相关突变可能为功能获得性突变，导致受体对振动刺激过度反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• GPCR signaling pathway (Reactome: R-HSA-372790)
• G alpha (i) signaling events (Reactome: R-HSA-418594)
蛋白质功能简介
ADGRE2蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含胞外多个EGF样结构域和黏蛋白样区域，以及七次跨膜结构域。该蛋白在免疫细胞中高表达，参与细胞黏附、迁移和信号转导。ADGRE2的突变与振动性荨麻疹相关，可能通过影响受体信号传导导致肥大细胞异常激活。
联系电话