ADGRE3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRE3（G蛋白偶联受体家族成员）在免疫调节和细胞黏附中发挥作用，其突变可能与某些疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRE3 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor E3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 84661 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84661 |
| Ensembl ID | ENSG00000131355 |
| UniProt ID | Q9HAR2 |
| OMIM ID | 606100 |
| HGNC ID | 2866 |
| 基因别名 | CD97, TM7LN1, EGF-TM7-latrophilin-related protein |
基因功能与研究简介
ADGRE3（Adhesion G protein-coupled receptor E3）属于黏附G蛋白偶联受体家族，其蛋白产物包含一个细胞外区域，具有多个EGF样结构域和GPS（G蛋白偶联受体蛋白水解位点）结构域，参与细胞黏附、信号转导和免疫调节。ADGRE3在多种免疫细胞中表达，可能参与炎症反应和细胞迁移。其基因突变或异常表达可能与某些疾病相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 组织细胞淋巴瘤细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞黏附或信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致蛋白功能增强或获得新功能，可能促进异常信号转导。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响受体二聚化或信号转导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
ADGRE3蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含细胞外区域（含EGF样结构域和GPS结构域）、七次跨膜区域和细胞内区域。该蛋白可能参与细胞-细胞或细胞-基质相互作用，并通过G蛋白信号通路传递信号。在免疫细胞中，ADGRE3可能调节细胞迁移和炎症反应。
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