ADGRF5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRF5（GPR116）是一种黏附G蛋白偶联受体，参与肺表面活性物质稳态、血管发育及免疫调节，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRF5 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor F5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.3 |
| NCBI Gene ID | 221395 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221395 |
| Ensembl ID | ENSG00000169129 |
| UniProt ID | Q8IZF2 |
| OMIM ID | 612646 |
| HGNC ID | 24004 |
| 基因别名 | GPR116, KPG_001, PGR25 |
基因功能与研究简介
ADGRF5（Adhesion G protein-coupled receptor F5），又称GPR116，属于黏附G蛋白偶联受体家族。该受体具有较长的N端胞外域，包含多个功能结构域，如GPS（G protein-coupled receptor proteolytic site）和Stachel样序列。ADGRF5在多种组织中表达，尤其在肺、脑和血管中丰富。研究表明，ADGRF5参与肺表面活性物质稳态、血管发育、免疫调节及肿瘤发生等过程。其功能异常与肺纤维化、高血压、肥胖及某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺纤维化 | ADGRF5突变或表达异常导致肺表面活性物质代谢紊乱，促进纤维化进程 | 较强研究证据 |
| 高血压 | ADGRF5在血管平滑肌细胞中表达，参与血管张力调节，其变异与高血压风险相关 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | ADGRF5在脂肪组织中表达，影响脂质代谢，其表达水平与肥胖相关 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | ADGRF5在乳腺癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移 | 癌症相关 |
| 肺癌 | ADGRF5在肺癌中表达异常，可能参与肿瘤微环境调控 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549（肺腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达 |
| HUVEC（人脐静脉内皮细胞） | 暂无可靠数据 | 表达 |
| MCF7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567G>A (p.Val1523Met) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.7890del (p.Gly2631AlafsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致受体蛋白截短或降解，丧失正常信号转导功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，增强受体活性或组成性激活，可能促进异常信号。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型受体功能，导致信号通路抑制。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• GPCR signaling pathway
• cAMP signaling pathway
• Rho GTPase signaling
蛋白质功能简介
ADGRF5蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含N端胞外域、七次跨膜域和C端胞内域。其N端含有多个功能结构域，如钙结合EGF样结构域和GPS结构域。ADGRF5通过自催化裂解为N端和C端片段，但两者非共价结合。该受体可激活G蛋白信号通路，调节cAMP水平和Rho GTPase活性，参与细胞黏附、迁移和增殖。在肺中，ADGRF5对维持肺泡表面活性物质稳态至关重要，其缺失导致肺功能异常。
联系电话