ADGRG3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRG3（GPR133）是一种黏附G蛋白偶联受体，参与细胞黏附与信号转导，与多种癌症和疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRG3 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor G3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 285386 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285386 |
| Ensembl ID | ENSG00000161999 |
| UniProt ID | Q6ZP28 |
| OMIM ID | 612302 |
| HGNC ID | 13832 |
| 基因别名 | GPR133, PGR25 |
基因功能与研究简介
ADGRG3（Adhesion G protein-coupled receptor G3）属于黏附G蛋白偶联受体家族，具有较长的N端胞外域，参与细胞黏附、迁移和信号转导。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中较高。研究表明ADGRG3在多种癌症中异常表达，可能影响肿瘤进展。此外，ADGRG3与某些遗传性疾病相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ADGRG3在结直肠癌中表达上调，可能通过激活G蛋白信号通路促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ADGRG3在乳腺癌中表达异常，与不良预后相关，可能参与肿瘤侵袭。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | ADGRG3在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 遗传性痉挛性截瘫 | ADGRG3突变与遗传性痉挛性截瘫相关，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Thr1523Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.7890del (p.Leu2630fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白表达减少或功能丧失，可能影响信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，增强蛋白活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型蛋白功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
ADGRG3蛋白是一种七次跨膜受体，属于黏附GPCR家族。其N端包含多个功能域，如GPS（G protein-coupled receptor proteolytic site）域，可能参与蛋白水解和配体结合。ADGRG3通过激活G蛋白（如Gs）调节cAMP水平，参与细胞信号转导。在肿瘤中，ADGRG3可能通过调控细胞增殖、迁移和侵袭影响癌症进展。
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