ADGRG4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRG4（GPR113）是一种黏附G蛋白偶联受体，在生殖系统中高表达，与男性不育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRG4 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor G4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 57222 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57222 |
| Ensembl ID | ENSG00000143185 |
| UniProt ID | Q8IZF6 |
| OMIM ID | 612644 |
| HGNC ID | 4512 |
| 基因别名 | GPR113, PGR20 |
基因功能与研究简介
ADGRG4（Adhesion G protein-coupled receptor G4）属于黏附G蛋白偶联受体家族，其蛋白结构包含GPS（G蛋白偶联受体蛋白水解位点）和GAIN结构域。该基因在睾丸和精子中高表达，参与精子成熟和受精过程。研究表明ADGRG4与男性不育和某些肿瘤的发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ADGRG4突变可能导致精子功能障碍，影响受精能力。 | ClinVar |
| 前列腺癌 | ADGRG4在前列腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | COSMIC |
| 其他肿瘤 | ADGRG4在多种肿瘤中表达改变，但具体机制尚不明确。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 前列腺癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 表达异常 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.5678delC (p.Pro1893LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致蛋白功能丧失或显著降低，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强蛋白活性或产生新功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• GPCR signaling pathway (Reactome: R-HSA-372790)
• Adhesion GPCR signaling (Reactome: R-HSA-418594)
蛋白质功能简介
ADGRG4蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含细胞外结构域、七次跨膜结构域和细胞内结构域。其细胞外结构域可能参与细胞-细胞或细胞-基质相互作用。在精子中，ADGRG4可能参与精子-卵子识别和融合。
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